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婴儿地中海贫血原因

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2022-05-17

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赵弘

赵弘

副主任医师
首都医科大学宣武医院 血液科

婴儿地中海贫血的原因是珠蛋白肽链基因缺陷。

地中海贫血是一种遗传性的贫血,正常人体的血红蛋白中珠蛋白是由两对不同的肽链组成,如果患儿发生肽链合成障碍,就会诱发地中海贫血,根据肽链合成障碍的不同情况,可以将地中海贫血分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。

婴儿地中海贫血通常是父母携带地中海贫血的基因,继而遗传给患儿。临床上也有少数婴儿是本身基因突变而出现珠蛋白肽链基因缺陷,进而诱发地中海贫血。

地中海贫血患儿需要进行输血治疗,维持血红蛋白浓度。

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