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2022-05-18
0串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法。串联质谱异常的原因可分为生理性和病理性,不一定表示出现病变,具体如下:
1、生理性
如果只是单纯的串联质谱异常,新生儿本身没有出现任何不适症状,则可能是受到器官发育成熟度以及当天喂养情况等生理性因素影响所致。建议再次复查,没有出现病变时无需特殊处理,随访观察即可。
2、病理性
若没有受生理性因素影响,出现串联质谱异常提示存在遗传性代谢疾病,可能是糖尿病、高脂血症、高尿酸血症、高血压等;也可能是白化病、先天性高氨血症、脑瘫、戈谢病、法布里病、异染性脑白质营养不良等;还可能是半乳糖血症、果糖不耐症等。此时应该进一步检查明确疾病类型,及时干预处理,改善预后效果。