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地贫基因检测是什么

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2022-05-18

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王琳

王琳

副主任医师
天津医科大学总医院 老年病科

  地贫基因检测的全称为地中海贫血基因检测,是指通过采集血液及其他组织细胞作为检测样本,利用特定设备对其中的遗传物质进行检测,确认受检者是否存在地中海贫血基因的一种检测手段。

  地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病且预后情况相对较差,多数患者在幼年时期甚至胎儿阶段即可发病,可导致胎儿形成宫内死亡,而成活的患者则可在幼年时期出现黄疸、脏器畸形、发育缓慢等情况。

  目前在部分地中海贫血的高发地区,地中海贫血基因检测已作为一种常规的产检项目。