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庞贝病是什么病啊?

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病情描述

我那天看新闻,看到庞贝病,之前没有听说过这种疾病,比较好奇,想了解下庞贝病是什么病啊?

2022-05-17

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刘振杰

刘振杰

主任医师
广东省中医院 内分泌科

精选回答

庞贝病属于代谢性疾病,主要是是由于遗传导致糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积,从而引起相关症状,患儿会出现呼吸困难、进食后发绀、巨舌、心律失常等症状,成年患者会出现缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,部分患者会影响呼吸肌,容易与肌营养不良症混淆。本病缺乏特效治疗方法,婴儿型患者常在1岁内死亡,儿童型病情进展较慢,生存期较长,成人型预后较好。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医