强直性肌营养不良是否是先天性疾病？

精选回答

强直性肌营养不良，是常染色体显性遗传性的疾病。一般来说，是爷爷这一辈先发病，然后父亲这一辈再发病，到了孙子这一辈就越来越严重。它主要是分为两型，这两型都和基因序列不断的重复有关系。爷爷辈可能扩增了几十个，到了父亲这一代可能100-200个，到了孙子这一代可能扩增到几百、上千个，因此越到后一代，症状就越显著，会表现出肌肉的强直，肌肉的萎缩、无力，并且还有伴随全身性症状。