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遗传代谢性疾病有哪些?

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病情描述

听我一个学医的朋友说,有些家族中会有遗传代谢性疾病,这种疾病一般都比较难治,想知道这种类型的疾病有哪些?

2022-05-17

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高清歌

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副主任医师
上海市第六人民医院东院 内分泌科

精选回答

遗传代谢性疾病的种类有很多种,一般包括了白化病、先天性高氨酸血症、糖尿病、高脂血症、糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、肥胖症、高尿酸血症、高铁血红蛋白症、金属代谢病、氨基酸代谢缺陷、共济失调舞蹈病等。根据疾病的种类不同,表现出来的症状一般都是不一样的。遗传代谢疾病跟人体的基因突变有关系,还有一部分的原因是由于基因遗传导致,这种疾病的发病期覆盖全年龄阶段。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医