丙酮酸激酶缺乏症是什么？

精选回答

丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病，由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏症，而丙酮酸激酶是红血球磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏症不能进行正常的无氧糖酵解，在红血球内不能进行正常的呼吸，丙酮酸激酶缺乏症患者经常出现溶血性贫血症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。重症者也有溶血的危险，但对于丙酮酸激酶缺乏症，目前没有良好的治疗方法，能够切除脾脏，部分患者有效。