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遗传代谢病有哪些?

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病情描述

我想和老婆要一个孩子,这几天准备去孕前检查,看身体有没有问题,还想知道有没有遗传代谢病,具体这种病有哪些?

2022-05-17

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徐晓文

徐晓文

副主任医师
淮安市第二人民医院 内分泌科

精选回答

遗传代谢病的种类是复杂的,根据身体的具体情况可以划分不同种类。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等。

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