基因突变病都有什么？

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最典型的基因突变是镰状贫血、唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑病。它们还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、血管疾病、皮肤异常生长和其他疾病有关。目前已发现6个新的SLC26A4基因突变，被认为是耳聋的病因突变。另外两个突变可能是该区域特有的单核苷酸多态性。SLC26A4基因突变可导致前庭水管扩张性耳聋。