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肝豆病是一出生就有吗?

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病情描述

我家宝宝最近检查出了肝豆病,之前也没发现,就想问一下医生肝豆病是一出生就有吗?

2022-05-17

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袁维栋

袁维栋

副主任医师
淮安市第一人民医院 肝胆胰外科

精选回答

肝豆病是一出生就有的。肝豆病是肝豆状核变性,是一种遗传性疾病,多为染色体隐性遗传,主要是由于ATP7B基因突变所致。临床通常会分为肝脏型、脑型、其他型以及混合型。肝脏型主要会表现为肝脏损伤,出现持续性血清转氨酶升高、肝硬化、急性肝炎等情况。而脑型的患者则会出现肌张力障碍、姿势异常、运动障碍、吞咽困难等神经精神症状。其他型是肝脏以及脑组织以外的系统损伤。混合型就是组合上述各种类型。

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