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18三体综合症是什么?

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病情描述

我同事前两天生孩子了,我今天去看她,可是发现她家小孩长得很奇怪,她跟我说得了18三体综合症,想了解下这是什么?

2022-05-17

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丁素芳

丁素芳

主任医师
淮安市妇幼保健院 儿科

精选回答

18三体综合症属于先天愚型疾病,是由于18号染色体异常引起,患者可能会出现智力障碍、生长发育迟缓、呼吸困难、肾脏结构异常、进食困难以及心脏结构不正常等症状。其次患儿还会出现外貌上的异常,会出现头颅畸形、兔唇、鼻尖朝上、颚裂、上眼睑下垂、手指重叠、拇指发育不全、胸骨过短、足内翻、臀部运动幅度受限、小型骨盆、眼距增宽、耳朵下垂、耳朵变形以及小型口腔等症状。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医