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新生儿苯丙酮尿症是什么病?

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病情描述

听说叔叔家宝宝出生后被发现患新生儿苯丙酮尿症,担心这对疾病对身体的伤害比较大,请问新生儿苯丙酮尿症是什么病?

2022-05-17

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仲美凤

仲美凤

副主任医师
淮安市第二人民医院 儿科

精选回答

新生儿苯丙酮尿症为一种代谢异常造成的疾病。这种疾病一般是常染色体隐性遗传病,如果编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变,会引起这种疾病。患这种疾病后,代谢产物和苯丙氨酸会聚集在患儿身体内,导致其智力异常。患苯丙酮尿症后,宝宝需尽早通过饮食治疗,疾病治疗时间越早效果越好。家属可以定期带患儿去医院复查,确定疾病治疗情况,以免自身有其他异常情况。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医