病情描述
2022-05-17
丁明胜
成骨不全是一种先天性遗传疾病,病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病,且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿,故又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。轻者可无症状,仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。除骨质缺陷外,患者还可能表现出蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状。
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