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脆骨症是什么原因造成的?

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病情描述

我朋友家小孩从小就被检查出脆骨症,经常会发生骨折,请问脆骨症是什么原因造成的?

2022-05-17

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唐铭

唐铭

主任医师
四川省第五人民医院 骨科

精选回答

脆骨症医学名称为成骨不全,其是因为受到遗传影响造成体内某一基因出现变异所致的疾病,这种疾病能够决定I型胶原蛋白的质量。I型胶原蛋白主要存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质以及巩膜中,如果因为基因变异导致I型胶原蛋白的质量下降,即可引起该部位组织发生病变。若成骨不全是常染色体显性遗传,可导致患者骨质脆弱,出生后骨折,还会出现蓝色巩膜;若是常染色体显性遗传,则仅表现为骨质脆弱,巩膜和听力正常。

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