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苯丙酮尿症长大了会没事了吧?

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病情描述

我家的孩子智力发育的慢,皮肤还长湿疹,到医院检查得了苯丙尿酮症,苯丙酮尿症长大了会没事了吗?

2022-05-17

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许诚

许诚

副主任医师
淮安市第二人民医院 风湿免疫科

精选回答

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。早期通过低苯丙氨酸饮食积极治疗,预后良好,长大了影响比较小,可能会和正常人一样。但是,没有及时得到治疗和饮食控制的患儿会发育迟缓、发生认知功能障碍,甚至影响智力发育,而且这些发育异常是不能逆转的。建议要严格科学合理的饮食治疗方案,再加上婴儿期定期监测血苯丙氨酸和酪氨酸浓度,提高依从性,是获得良好疗效的关键。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医