手机浏览
病情描述
我家的孩子智力发育的慢,皮肤还长湿疹,到医院检查得了苯丙尿酮症,苯丙酮尿症长大了会没事了吗?2022-05-17
0苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。早期通过低苯丙氨酸饮食积极治疗,预后良好,长大了影响比较小,可能会和正常人一样。但是,没有及时得到治疗和饮食控制的患儿会发育迟缓、发生认知功能障碍,甚至影响智力发育,而且这些发育异常是不能逆转的。建议要严格科学合理的饮食治疗方案,再加上婴儿期定期监测血苯丙氨酸和酪氨酸浓度,提高依从性,是获得良好疗效的关键。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医