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2022-05-17
1染色体异常的共同特点通常为智力低下及生长发育迟缓,但21-三体综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等疾病还有其特有的症状。
1.21-三体综合征
21-三体综合征患者的面容较为特殊且有共性特征,具体则包括眼距较宽、眼裂较小、眼睛上斜、鼻梁低平等。
2.猫叫综合征
猫叫综合征患者在婴幼儿时期经常发出猫叫样哭声,而其面部特征则以小头、眼距较宽、斜视、耳位低、小颌、短颈等为主。
3.特纳综合征
特纳综合征患者在新生儿时期可见颈后皮肤折叠、手足水肿等症状,而且卵巢、乳房等基本不发育。
4.克兰费尔特综合征
克兰费尔特综合征患者在幼年时期并无特殊表现,但进入青春期后可出现阴茎短小、睾丸缩小、无喉结、体毛少、骨骼细长、性格行为偏女性化等特征。