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无创DNA性染色体异常

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2022-05-17

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王美莲

王美莲

主任医师
江苏省人民医院 产科

  无创DNA性染色体异常,多数情况下提示胎儿存在染色体异常,说明胎儿可能患有唐氏综合症、18三体综合征和帕陶氏综合征等疾病。这种情况下需要进一步做羊水穿刺,来明确检查结果。

  羊水穿刺检查的准确率比无创DNA检查的准确率高,如果羊水穿刺确诊胎儿存在染色体异常,则需要及时去医院进行引产手术,以免患有先天性染色体异常疾病的孩子出生。因为唐氏综合症、18三体综合征和帕陶氏综合征等先天性染色体异常疾病,目前仍然没有治疗的方法,存活下来的患儿多为终身残疾或智力障碍,会给家庭和社会造成严重的负担。