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21三体综合为何叫做唐氏综合征

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2022-05-17

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刘静芳

刘静芳

主任医师
北京积水潭医院 妇产科

唐氏综合征即21-三体综合征,主要是因为染色体异常,也就是这类患儿要比正常人多了一条21号染色体,正常人的染色体是双倍体,为23对,即46条;而21-三体综合征的患儿为47条染色体,所以可以称为21-三体综合征。

目前主要以染色体核型异常作为诊断标准,有此病的患儿60%在胎内会早期流产,而存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及畸形表现。

女性怀孕后按时进行唐氏筛查是非常有必要的,可以排除患儿异常的可能,也方便于及时对症处理,避免后期给孩子、家庭带来不必要的影响和负担。